여성의 생산적 기능을 살펴보면
월경전 장애(PMDD)는 가임기 동안 상당수의 여성에게 영향을 미치는 심각한 형태의 월경전 증후군(PMS)입니다. 월경 1~2주 전에 나타나는 극단적인 정서적, 신체적 증상이 특징이며, 여성의 일상 기능과 삶의 질을 크게 저하시킵니다. PMDD의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았지만, 발병기전에 유전적 요소가 있음을 시사하는 증거가 늘어나고 있습니다. 많은 연구에 따르면 PMDD는 가족력이 있는 경향이 있으며 이는 유전적 소인을 나타냅니다. 예를 들어, Hammarback et al. (2011)은 PMDD를 앓고 있는 1촌 친척이 있는 여성이 이 장애를 스스로 발병할 위험이 훨씬 더 높다는 사실을 발견했습니다. 이는 유전적 요인이 PMDD에 대한 감수성에 역할을 한다는 것을 시사합니다. PMDD와 관련된 주요 유전적 요인 중 하나는 세로토닌 운반체 유전자(5-HTTPR)의 돌연변이입니다. 세로토닌은 기분, 감정, 행동을 조절하는 신경 전달 물질입니다. 5-HTTPR 유전자는 뇌에서 세로토닌의 재흡수를 조절하고 세로토닌의 가용성에 영향을 미칩니다. 짧은 대립유전자와 같은 이 유전자의 특정 변종은 PMDD 위험 증가와 관련이 있습니다. 이러한 변종을 가진 여성은 월경 전 단계의 세로토닌 수치 감소로 인해 PMDD 증상이 나타날 수 있습니다. 또한, Comasco et al. (2013)은 PMDD 감수성에 역할을 하는 또 다른 유전적 변종인 에스트로겐 수용체 알파 유전자(ESR1)를 발견했습니다. 이 유전자는 월경 주기 전반에 걸쳐 변동하는 호르몬인 에스트로겐에 대한 반응을 조절하는 데 관여합니다. 연구자들은 ESR1 유전자의 특정 돌연변이가 PMDD가 없는 여성에 비해 PMDD가 있는 여성에서 더 널리 퍼져 있음을 발견했습니다. 이는 비정상적인 에스트로겐 신호 전달이 PMDD 발병에 기여할 수 있음을 시사합니다. 주의할 점은 유전적 요인이 PMDD 발병 위험을 증가시킬 수 있지만 질병 발병을 보장하지는 않는다는 것입니다. 환경 및 호르몬 요인도 중요한 역할을 합니다. 스트레스, 외상 및 호르몬 불균형은 유전적으로 민감한 개인의 PMDD 증상 발병에 기여할 수 있습니다. PMDD의 유전적 기초를 이해하는 것은 효과적인 치료법 개발에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다. PMDD와 관련된 특정 유전적 변이를 표적으로 삼으면 보다 개인화되고 정확한 개입이 가능해질 수 있습니다. 예를 들어, 세로토닌 수치를 높이는 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI)는 일부 개인의 PMDD 증상을 완화시키는 것으로 나타났습니다. 그러나 유전적 요인을 더 잘 이해하면 이러한 약물에 긍정적으로 반응할 가능성이 가장 높은 사람들을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. PMDD의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 발달에 유전적 요소가 있음을 시사합니다. 이것이 사실이라는 증거가 점점 늘어나고 있습니다. 세로토닌 및 에스트로겐 신호 전달과 관련된 유전자의 변이는 PMDD 위험 증가와 관련이 있습니다. PMDD가 발생하는 동안 유전자, 호르몬 및 환경 요인 간의 복잡한 상호 작용을 밝히기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다. PMDD의 유전적 기초를 이해함으로써 우리는 이 쇠약해지는 장애에 대한 보다 표적화되고 효과적인 치료법을 위한 길을 열 수 있습니다.
